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Risco Fetal para anormalidades cromossômicas no primeiro e segundo trimestre de gestação

A principal condição de risco para as gestantes com idade avançada é a Síndrome de Down, ou trissomia do 21, que é de longe o mais comum e mais bem conhecido dos distúrbios cromossômicos e a causa genética mais comum de retardo mental moderado. Cerca de 1 criança em 800 nasce com Síndrome de Down, e entre os nativivos ou fetos de mães com 35 ou mais anos de idade a taxa de incidência é bem mais alta. Porém, a maior parte dos nascidos vivos com a síndrome não é identificada no pré-natal porque a maioria de tais gestações são de mães com menos de 35 anos de idade. Ou seja, apesar da incidência de Síndrome de Down ser maior em mulheres em idade avançada, a grande maioria dos pacientes com a síndrome nasceu de gestantes com idade abaixo de 35 anos. Sendo assim, o exame de rastreio para a síndrome deve ser realizado em qualquer gestante independente de sua idade durante a gestação.

O método não invasivo atualmente empregado para o rastreio pré-natal das aneuploidias cromossômicas mais comuns (Síndrome de Down e Síndrome de Edwards), é o uso combinado da translucência nucal fetal (TN), realizada através de ultra-sonografia e os marcadores sorológicos realizados através de exame sanguíneo (PAPP-A e free beta-hCG).

A PAPP-A é uma proteína placentária que aparece em concentrações diminuídas em gestações de fetos com Síndrome de Down quando comparados aos fetos normais. Em casos de trissomia do 21, já foram descritos níveis diminuídos em mais de 50% entre a 8ª e a 13ª semanas, sendo que ela pode ser detectada já a partir do 30º dia de gestação. Níveis reduzidos de PAPP-A também podem estar associados à Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18). Após a 14ª semana, a dosagem de PAPP-A perde sua utilidade. O free beta-hCG é uma das duas subunidades do hormônio glicoprotéico HCG. Seus níveis estão praticamente dobrados em gestações com Síndrome de Down e reduzidos na Síndrome de Edwards.

O uso da ultra-sonografia para medida da translucência nucal associada à idade materna é capaz de detectar, isoladamente, 77% dos casos. A combinação dos dois métodos (ultra-sonografia e marcadores bioquímicos) em associação com a idade materna permite a identificação de cerca de 90% dos casos de Síndrome de Down e Edwards, com uma taxa de falsos positivos de 5%. Estudos mostram que estes exames apresentam resultados satisfatórios quando realizados entre a 10ª e a 13ª semana de gestação.

O Centro Paulista de Diagnóstico, Pesquisa e Treinamento já dispõe desse exame na sua rotina e oferece para todos os médicos obstetras e clínicas de reprodução assistida do Brasil, como também da América Latina.