Informações:

O Teste de Triagem Neonatal Expandido é uma avaliação genética complementar ao teste do pezinho preconizado pelo Ministério da Saúde. O exame é baseado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS) de genes associados a mais de 540 doenças relacionadas a erros inatos do metabolismo e quadros clínicos imunológicos, doenças cardiovasculares e dislipidemias, renais, endócrinos, pulmonares, hematológicos, entre outros. Esse teste apresenta uma alta sensibilidade e especificidade, garantindo resultados rápidos e precisos. O exame foi desenvolvido para detectar precocemente doenças graves, silenciosas e tratáveis. A coleta para esse exame pode ser feita de modo não invasivo através de uma amostra de mucosa bucal a partir do 1º dia de vida do bebê.

O momento ideal para realização do teste é no primeiro mês de vida, já que o objetivo do teste é rastrear doenças genéticas que são tratáveis se descobertas precocemente.

As mais de 540 doenças incorporadas no Teste da Bochechinha estão distribuídas em 14 categorias:

CATEGORIAS

Deficiências Auditivas

• Surdez - GJB2
• Surdez - GJB6
• Surdez - MYH9

Doenças Cardiovasculares e Dislipidemias

• Calcificação Arterial Generalizada da Infância - ABCC6
• Hipercolesterolemia - APOB
• Hipercolesterolemia - LDLR
• Hipercolesterolemia - LDLRAP1
• Hipercolesterolemia - PCSK9
• Quilomicronemia - APOA5
• Quilomicronemia - APOC2
• Quilomicronemia - GPIHBP1
• Quilomicronemia - LMF1
• Quilomicronemia - LPL

Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais

• Abetalipoproteinemia - MTTP
• Acrodermatite Enteropática (Deficiente de Zinco) - SLC39A4
• Anemia Megaloblástica Responsiva à Tiamina - SLC19A2
• Deficiência de Cobalamina - THAP11
• Deficiência de Cobalamina - ZNF143
• Deficiência de Coenzima Q10 - COQ5
• Deficiência de Coenzima Q10 - COQ2
• Deficiência de Coenzima Q10 - COQ4
• Deficiência de Coenzima Q10 - COQ6
• Deficiência de Coenzima Q10 - COQ7
• Deficiência de Coenzima Q10 - COQ8A
• Deficiência de Coenzima Q10 - COQ9
• Deficiência de Coenzima Q10 - PDSS1
• Deficiência de Coenzima Q10 - PDSS2
• Deficiência de Cofator de Molibdênio - MOCS1
• Deficiência de Transcobalamina II - TCN2
• Deficiência de Vitamina E - TTPA
• Distúrbio do Desenvolvimento Neurológico - SLC31A1
• Doença de Menkes - ATP7A
• Doença de Wilson - ATP7B
• Hipomagnesemia Intestinal - TRPM6
• Hipomagnesemia Renal - CLDN16
• Hipomagnesemia Renal - CLDN19
• Intolerância ao Exercício Responsivo à Riboflavina - SLC25A32
• Neurodegeneração Infantil Responsiva à Biotina - SLC5A6
• Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere - SLC52A2
• Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere - SLC52A3
• Síndrome da Disfunção do Metabolismo da Tiamina - SLC25A19
• Síndrome da Disfunção do Metabolismo da Tiamina - TPK1
• Síndrome da Disfunção do Metabolismo da Tiamina - SLC19A3

Doenças Endócrinas

• Coreoatetose, Hipotireoidismo Congênito e Disfunção Pulmonar - NKX2-1
• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - LHX3
• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - LHX4
• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - OTX2
• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - POU1F1
• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - PROP1
• Deficiência de Corticosterona Metiloxidase - CYP11B2
• Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase - DLD
• Deficiência de Glicocorticóide - MC2R
• Deficiência de Glicocorticóide - MRAP
• Deficiência de Glicocorticóide - NNT
• Deficiência de Hormônios Hipofisários - SOX3
• Deficiência de Hormônios Hipofisários - ROBO1
• Deficiência de Leptina - LEP
• Deficiência de Proopiomelanocortina - POMC
• Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 - SLC16A1
• Deficiência de TRH - TRH
• Deficiência Isolada de ACTH - TBX19
• Deficiência Isolada de Hormônio de Crescimento - GH1
• Deficiência Isolada de Hormônio de Crescimento - GHRHR
• Diabetes Neonatal - INS
• Diabetes Neonatal - PLAGL1
• Diabetes Neonatal - ZFP57
• Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito - GLIS3
• Diabetes Neonatal ou Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - ABCC8
• Diabetes Neonatal ou Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - KCNJ11
• Diabetes Neonatal ou Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - GCK
• Disgenesia de Tireóide - TUBB1
• Disormonogênese Tireoidiana - DUOX2
• Disormonogênese Tireoidiana - DUOXA2
• Disormonogênese Tireoidiana - IYD
• Disormonogênese Tireoidiana - SLC5A5
• Disormonogênese Tireoidiana - TG
• Disormonogênese Tireoidiana - TPO
• Hiperparatireoidismo Neonatal Grave - CASR
• Hiperplasia Adrenal Congênita - CYP11B1
• Hiperplasia Adrenal Congênita - CYP17A1
• Hiperplasia Adrenal Congênita - HSD3B2
• Hiperplasia Adrenal Congênita - ZNRF3
• Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide - STAR
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - UCP2
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - SLC25A36
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - GLUD1
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - INSR
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipopituitarismo e Anomalias Endodermais e Craniofaciais - FOXA2
• Hipoplasia Adrenal Congênita - NR0B1
• Hipotireoidismo Central Congênito - IRS4
• Hipotireoidismo Central e Surdez - TBL1X
• Hipotireoidismo Congênito - THRA
• Hipotireoidismo Congênito - TRHR
• Hipotireoidismo Congênito - TSHB
• Hipotireoidismo Congênito - TSHR
• Hipotireoidismo Congênito - NKX2-5
• Hipotireoidismo Congênito - PAX8
• Hipotireoidismo Congênito - MAML2
• Hipotireoidismo Congênito - MAMLD1
• Hipotireoidismo Congênito Associado à Síndrome de Bamforth-Lazarus - FOXE1
• Hipotireoidismo Congênito Disormonogênico - SLC26A7
• Hipotireoidismo Congênito e Crescimento Testicular - IGSF1
• Insensibilidade Parcial ao Hormônio de Crescimento - GHR
• Insuficiência Adrenal Congênita e Reversão Sexual 46,XY - CYP11A1
• Insuficiência Adrenocortical - NR5A1
• Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1A
• Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1B
• Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1G
• Síndrome Acalasia-Addisonismo-Alacrimia - AAAS
• Síndrome Antley-Bixler, Anomalias Genitais e Esteroidogênese Desordenada - POR
• Síndrome Culler-Jones - GLI2
• Síndrome de Pendred - SLC26A4
• Tireóide Ectópica - CDCA8
• Tireóide Ectópica, Malformação Cardíaca e Artrogripose - NTN1

Doenças Esqueléticas

• Acondrodisplasia/Hipocondrodisplasia - FGFR3
• Osteogênese Imperfeita - COL1A1
• Osteogênese Imperfeita - COL1A2
• Osteopetrose - CLCN7
• Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D - CYP27B1
• Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D - CYP2R1
• Raquitismo Dependente de Vitamina D - VDR
• Raquitismo Hipofosfatêmico - DMP1
• Raquitismo Hipofosfatêmico - FGF23
• Raquitismo Hipofosfatêmico - ENPP1
• Raquitismo Hipofosfatêmico - PHEX
• Raquitismo Hipofosfatêmico e Hipercalciúria - SLC34A3

Doenças Hematológicas

• Afibrinogenemia Congênita - FGA
• Anemia de Diamond-Blackfan - EPO
• Anemia de Diamond-Blackfan - GATA1
• Anemia de Diamond-Blackfan - HEATR3
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPL10
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPL10A
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPL11
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPL15
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPL18
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPL19
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPL26
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPL27
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPL3
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPL31
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPL34
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPL35
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPL35A
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPL5
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPL8
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPLP0
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPS10
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPS11
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPS15A
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPS17
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPS19
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPS20
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPS24
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPS26
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPS27
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPS28
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPS29
• Anemia de Diamond-Blackfan - RPS7
• Anemia de Diamond-Blackfan - TSR2
• Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias - HBB
• Anemia Hemolítica Não-Esferocítica - HK1
• Anemia Megaloblástica - AMN
• Anemia Megaloblástica - CUBN
• Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K - GGCX
• Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K - VKORC1
• Deficiência Congênita de Protrombina - F2
• Deficiência de Fator XIII - F13A1
• Deficiência de Fator XIIIB - F13B
• Deficiência de Piruvato Quinase de Hemácias - PKLR
• Hemofilia A (Não inclui inversão intrônica) - F8
• Hemofilia B - F9
• Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita - ADAMTS13
• Síndrome de Falência da Medula Óssea - ERCC6L2
• Síndrome de Falência da Medula Óssea - MYSM1
• Síndrome de Falência da Medula Óssea - SRP72
• Síndrome de Shwachman-Diamond - DNAJC21
• Síndrome de Shwachman-Diamond - EFL1
• Síndrome de Shwachman-Diamond - SBDS
• Síndrome de Shwachman-Diamond - SRP54
• Síndrome de Shwachman-Diamond - EIF6
• Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita - MPL

Doenças Hepáticas e Gastrointestinais

• Agenesia Pancreática - PDX1
• Agenesia Pancreática - ZNF808
• Agenesia Pancreática - PTF1A
• Colestase e Surdez - USP53
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ABCB11
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ABCB4
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ATP8B1
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - TJP2
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - NR1H4
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - SLC51A
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ZFYVE19
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - MYO5B
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - SEMA7A
• Defeito de Conjugação de Ácidos Biliares - BAAT
• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - CYP7B1
• Deficiência Congênita de Lactase - LCT
• Deficiência de Pró-proteína Convertase 1/3 - PCSK1
• Diarréia Congênita - SLC26A3
• Diarréia Congênita - DGAT1
• Diarréia Congênita - NEUROG3
• Intolerância à Frutose - ALDOB
• Má absorção de Glicose e Galactose - SLC5A1
• Síndrome de Crigler-Najjar - UGT1A1

Doenças Imunológicas

• Agamaglobulinemia - BLNK
• Agamaglobulinemia - CD79A
• Agamaglobulinemia - CD79B
• Agamaglobulinemia - IGLL1
• Agamaglobulinemia - PIK3R1
• Agamaglobulinemia - IGHM
• Agamaglobulinemia - POU2AF1
• Agamaglobulinemia - SH3KBP1
• Agamaglobulinemia - SLC39A7
• Agamaglobulinemia - SPI1
• Agamaglobulinemia - TCF3
• Agamaglobulinemia - PIK3CD
• Agamaglobulinemia Ligada ao X - BTK
• Agamaglobulinemia, Anomalias Distais de Membros e Malformações Urogenitais - TOP2B
• Anomalias Plaquetárias, Eosinofilia e Doença Inflamatória Imune-mediada - ARPC1B
• Atimia Congênita - PAX1
• Deficiência de Adesão Leucocitária - FERMT3
• Deficiência de Adesão Leucocitária - ITGB2
• Deficiência de Componente 3 de Complemento - C3
• Deficiência de Fator Intrínseco - CBLIF
• Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrofia Ungueal - FOXN1
• Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase - PNP
• Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia - FOXP3
• Disgenesia Reticular - AK2
• Doença Autoinflamatória Sistêmica com Vasculite - LYN
• Doença Granulomatosa Crônica - CYBA
• Doença Granulomatosa Crônica - CYBB
• Doença Granulomatosa Crônica - NCF2
• Doença Granulomatosa Crônica - NCF4
• Doença Granulomatosa Crônica - CYBC1
• Imunodeficiência Combinada - DOCK2
• Imunodeficiência Combinada - POLD1
• Imunodeficiência Combinada - POLD2
• Imunodeficiência Combinada Associada a ZAP70 - ZAP70
• Imunodeficiência Combinada, Anemia Megaloblástica e Hiperhomocisteinemia - MTHFD1
• Imunodeficiência de Células T - ORAI1
• Imunodeficiência de Células T - CARMIL2
• Imunodeficiência e Hiper-IgM - AICDA
• Imunodeficiência e Hiper-IgM - CD40
• Imunodeficiência e Hiper-IgM - CD40LG
• Imunodeficiência e Hiper-IgM - UNG
• Imunodeficiência e Hiper-IgM - INO80
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CD247
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CORO1A
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - ADA
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - BCL10
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CARD11
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CD3D
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CD3E
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CD3G
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - CTPS1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - IKBKB
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - IL2RG
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - IL7R
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - JAK3
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - LAT
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - LCK
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - MALT1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - MAP3K14
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - PTPRC
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - RAC2
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - RAG1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - RAG2
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - RASGRP1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - TFRC
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - IRF4
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - ITPKB
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - LCP2
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) - SASH3
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia - HYOU1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Sensibilidade à Radiação - DCLRE1C
• Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr e Neoplasia - MAGT1
• Imunodeficiência, Linfoproliferação e Autoimunidade - IL2RA
• Imunodeficiência, Linfoproliferação e Autoimunidade - IL2RB
• Infecções Piogênicas Recorrentes - MYD88
• Infecções Piogênicas Recorrentes - IRAK1
• Infecções Piogênicas Recorrentes - IRAK4
• Infecções Piogênicas Recorrentes - TIRAP
• Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia Mielóide Aguda - GATA2
• Linfohistiocitose Hemofagocítica - PRF1
• Linfohistiocitose Hemofagocítica - STX11
• Linfohistiocitose Hemofagocítica - STXBP2
• Linfohistiocitose Hemofagocítica - UNC13D
• Linfohistiocitose Hemofagocítica - FAAP24
• Linfohistiocitose Hemofagocítica - RC3H1
• Linfohistiocitose Hemofagocítica - RHOG
• Linfohistiocitose Hemofagocítica e Linfomas Subcutâneos de Células T Paniculite-like - HAVCR2
• Neutropenia Congênita - ELANE
• Neutropenia Congênita - G6PC3
• Neutropenia Congênita - GFI1
• Neutropenia Congênita - HAX1
• Neutropenia Congênita - JAGN1
• Neutropenia Congênita - VPS45
• Neutropenia Congênita - CLPB
• Neutropenia Congênita - CSF3R
• Síndrome de Chediak-Higashi - LYST
• Síndrome de Griscelli - RAB27A
• Síndrome de Wiskott-Aldrich - WAS
• Síndrome de Wiskott-Aldrich - WIPF1
• Síndrome do Linfócito Desnudo - TAP1
• Síndrome do Linfócito Desnudo - TAP2
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia - HYOU1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Sensibilidade à Radiação - DCLRE1C
• Síndrome do Linfócito Desnudo - TAPBP
• Síndrome do Linfócito Desnudo - B2M
• Síndrome do Linfócito Desnudo - CIITA
• Síndrome do Linfócito Desnudo - RFX5
• Síndrome do Linfócito Desnudo - RFXANK
• Síndrome do Linfócito Desnudo - RFXAP
• Síndrome Hiper-IgE - DOCK8
• Síndrome Hiper-IgE - PGM3
• Síndrome Linfoproliferativa - SH2D1A
• Síndrome Linfoproliferativa - XIAP
• Síndrome Linfoproliferativa - CD27
• Síndrome Linfoproliferativa - CD70
• Síndrome Linfoproliferativa - ITK
• Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - FAS
• Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - FASLG
• Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - CASP8
• Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - CTLA4
• Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - NFKB1
• Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) - PRKCD
• Síndrome WHIM - CXCR2
• Síndrome WHIM - CXCR4
• Susceptibilidade a Doença Meningocócica - CFP
• Susceptibilidade a Hepatite A Fulminante - IL18BP
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IFNGR1
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IFNGR2
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL12B
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL12RB1
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IRF8
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - RORC
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IFNG
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL12RB2
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL23R
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - JAK1
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - SPPL2A
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - TBX21
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - SP110
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais - STAT1
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais - TYK2

Doenças Neurológicas

• Atrofia Muscular Espinhal - SMN1
• Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardíacas e Neurodegeneração - TANGO2
• Deficiência Cerebral de Creatina - GATM
• Deficiência Cerebral de Creatina - GAMT
• Deficiência de Piridoxamina 5-Fosfato Oxidase - PNPO
• Deficiência de Transporte Cerebral de Folato - FOLR1
• Distonia Dopa-Responsiva - SPR
• Distrofia Muscular de Duchenne - DMD
• Doença de Segawa - TH
• Encefalopatia Epiléptica - KCNT1
• Encefalopatia Glicínica - AMT
• Encefalopatia Glicínica - GLDC
• Epilepsia Neonatal Familial Benigna - KCNQ2
• Epilepsia Responsiva à Piridoxina - PLPBP
• Epilepsia Responsiva à Piridoxina - ALDH7A1
• Esclerose Tuberosa - TSC1
• Esclerose Tuberosa - TSC2
• Hiperecpléxia - GLRA1
• Hiperecpléxia - GLRB
• Hiperecpléxia - SLC6A5
• Miastenia Congênita - LAMB2
• Miastenia Congênita - PLEC
• Miastenia Congênita - ALG14
• Miastenia Congênita - ALG2
• Miastenia Congênita - CHRNA1
• Miastenia Congênita - CHRNB1
• Miastenia Congênita - CHRND
• Miastenia Congênita - CHRNE
• Miastenia Congênita - PREPL
• Miastenia Congênita - TEFM
• Miastenia Congênita - TOR1AIP1
• Miastenia Congênita - VAMP1
• Miastenia Congênita - SLC25A1
• Miastenia Congênita - ASCC3
• Miastenia Congênita - RAPSN
• Miastenia Congênita - CHAT
• Miastenia Congênita - LAMA5
• Miastenia Congênita - MYO9A
• Miastenia Congênita - MUSK
• Miastenia Congênita - PURA
• Miastenia Congênita - RPH3A
• Miastenia Congênita - SNAP25
• Miastenia Congênita - LRP4
• Miastenia Congênita - AGRN
• Miastenia Congênita - COL13A1
• Miastenia Congênita - COLQ
• Miastenia Congênita - DOK7
• Miastenia Congênita - DPAGT1
• Miastenia Congênita - GFPT1
• Miastenia Congênita - SLC18A3
• Miastenia Congênita - SLC5A7
• Miastenia Congênita - SYT2
• Miastenia Congênita - CHD8
• Miastenia Congênita e Hiperexcitabilidade Cortical - UNC13A
• Miastenia Congênita e Paralisias Periódicas - SCN4A
• Miopatia Centronuclear - MTM1
• Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de Desidrogenases Múltiplas) - FLAD1
• Neuropatia e Atrofia Óptica - PDXK
• Neuropatia por Sorbitol - SORD
• Parkinsonismo-Distonia Infantil - SLC18A2
• Síndrome de Deficiência de GLUT1 - SLC2A1
• Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial - TK2
• Síndrome Distonia-Tremor - IMPDH2

Doenças Pulmonares

• Fibrose Cística - CFTR

Doenças Renais

• Acidose Tubular Renal Distal - ATP6V0A4
• Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial Progressiva - ATP6V1B1
• Diabetes Insipidus Nefrogênico - AQP2
• Diabetes Insipidus Nefrogênico - AVPR2
• Síndrome de Bartter - BSND
• Síndrome de Bartter - CLCNKA
• Síndrome de Bartter - CLCNKB
• Síndrome de Bartter - KCNJ1
• Síndrome de Bartter - SLC12A1
• Síndrome de Bartter - MAGED2
• Síndrome de Fechtner - MYH9
• Síndrome Nefrótica - COQ8B

Erros Inatos do Metabolismo

• Acidemia Glutárica (Acidúria Glutárica) - GCDH
• Acidemia Isovalérica (Acidúria Isovalérica) - IVD
• Acidemia Metilmalônica e Homocisteinemia - HCFC1
• Acidemia Propiônica (Acidúria Propiônica) - PCCA
• Acidemia Propiônica (Acidúria Propiônica) - PCCB
• Acidúria Alfa-Metilacetoacética - ACAT1
• Acidúria Argininosuccínica - ASL
• Acidúria Malônica e Metilmalônica - ACSF3
• Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) - CD320
• Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) - MMAA
• Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) - MMAB
• Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) - MMUT
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - ABCD4
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - LMBRD1
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - MMACHC
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - MMADHC
• Adrenoleucodistrofia - ABCD1
• Alfa Manosidose - MAN2B1
• Anemia Megaloblástica e Deficiência Cerebral de Folato - DHFR
• Argininemia - ARG1
• Cistinose Nefropática - CTNS
• Cistinúria - SLC7A9
• Citrulinemia - ASS1
• Citrulinemia - SLC25A13
• Coproporfiria Hereditária - CPOX
• Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares - AKR1D1
• Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares - AMACR
• Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares - HSD3B7
• Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares - ABCD3
• Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares - ACOX2
• Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase - HMGCL
• Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2 - HMGCS2
• Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase - HADH
• Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase - BCKDK
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média - ACADM
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa - ACADVL
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFA
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFB
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFDH
• Deficiência de Anidrase Carbônica VA - CA5A
• Deficiência de Biotinidase - BTD
• Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I - CPS1
• Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I - CPT1A
• Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil - CPT2
• Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase - SLC25A20
• Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase Cistólico - PCK1
• Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase - PHGDH
• Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase - PSAT1
• Deficiência de Fosfoserina Fosfatase - PSPH
• Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase - FBP1
• Deficiência de Holocarboxilase Sintetase - HLCS
• Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase - ACAD8
• Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase - DDC
• Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal - LIPA
• Deficiência de Metil-malonil-CoA Epimerase - MCEE
• Deficiência de N-Acetilglutamato Sintase - NAGS
• Deficiência de Ornitina Transcarbamilase - OTC
• Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial - HADHA
• Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial - HADHB
• Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase - OXCT1
• Deficiência de Sucrase-Isomaltase - SI
• Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina - SLC22A5
• Distonia Dopa-Responsiva - GCH1
• Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Ib - MPI
• Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) IIM - SLC35A2
• Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) IIN - SLC39A8
• Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) It - PGM1
• Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Iz - CAD
• Doença de Fabry - GLA
• Doença de Gaucher - GBA1
• Doença do Xarope de Bordo - BCKDHA
• Doença do Xarope de Bordo - BCKDHB
• Doença do Xarope de Bordo - DBT
• Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato - GOT2
• Fenilcetonúria - PAH
• Galactosemia - GALE
• Galactosemia - GALK1
• Galactosemia - GALM
• Galactosemia - GALT
• Glicogenose 0A - GYS2
• Glicogenose 0B - GYS1
• Glicogenose 12 (Deficiência de Aldolase) - ALDOA
• Glicogenose 1A (Doença de Von Gierke) - G6PC1
• Glicogenose 1B/1C - SLC37A4
• Glicogenose 2 (Doença de Pompe) - GAA
• Glicogenose 3 (Doença de Forbes) - AGL
• Glicogenose 4 (Doença de Andersen) - GBE1
• Glicogenose 6 (Doença de Hers) - PYGL
• Glicogenose 9A1 - PHKA2
• Glicogenose 9B - PHKB
• Glicogenose 9C - PHKG2
• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - PCBD1
• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - PTS
• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - QDPR
• Hiperfenilalaninemia, Distonia e Distúrbio do Desenvolvimento Neurológico - DNAJC12
• Hipermetioninemia e Deficiência de S-Adenosil-Homocisteína Hidrolase - AHCY
• Hipofosfatasia - ALPL
• Homocistinúria - MTHFR
• Homocistinúria - CBS
• Homocistinúria e Anemia Megaloblástica - MTR
• Homocistinúria e Anemia Megaloblástica - MTRR
• Intolerância à Proteína Lisinúrica - SLC7A7
• Leucodistrofia Metacromática - ARSA
• Lipofuscinose Ceróide 2 (CLN 2) - TPP1
• Má Absorção de Folato Hereditária - SLC46A1
• Miocardiopatia e Degeneração de Retina Progressiva - SLC6A6
• Mucopolissacaridose 1H (Síndrome de Hurler e/ou Scheie) - IDUA
• Mucopolissacaridose 2 (Síndrome de Hunter) - IDS
• Mucopolissacaridose 3B (Síndrome de Sanfilippo) - NAGLU
• Mucopolissacaridose 4A (Síndrome de Morquio) - GALNS
• Mucopolissacaridose 6 (Síndrome de Maroteaux-Lamy) - ARSB
• Mucopolissacaridose 7 (Síndrome de Sly) - GUSB
• Niemann-Pick A/B - SMPD1
• Porfiria Eritropoiética Congênita - UROS
• Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria - SLC25A15
• Síndrome Fanconi-Bickel - SLC2A2
• Sitosterolemia - ABCG5
• Sitosterolemia - ABCG8
• Tirosinemia - FAH
• Tirosinemia - HPD
• Tirosinemia - TAT
• Xantomatose Cérebro-tendínea - CYP27A1

Farmacogenética

• Hipertermia Maligna - CACNA1S
• Hipertermia Maligna - RYR1

Neoplasias

• Retinoblastoma - RB1