Informações:

O teste, que analisa 2053 genes, é uma triagem de portador para detectar condições de herança autossômica recessiva ou ligada ao X + 81 genes acionáveis, recomendados pelo ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics).

Você sabia que se um casal apresentar variantes genéticas em comum, o risco de ter um filho com uma doença genética recessiva é de 25%?

PARA QUEM É INDICADO:

» Casais em planejamento familiar;
» Casais em tratamentos de reprodução humana assistida;
» Pacientes em tratamento com gametas doados;
» Pacientes com risco aumentado para doenças recessivas.

METODOLOGIA:

» Extração DNA genômico;
» Sequenciamento de nova geração (NGS);
» Pesquisa de expansão do gene FMR1 (X Frágil) para mulheres;
» MLPA para os genes SMN1/SMN2 (Amiotrofia Muscular Espinhal/AME).