Informações:

Oferecemos esse exame desde 2022 em parceria com a empresa BillionToOne que se encontra no estado americano da Califórnia.

Esse é o único teste pré-natal não invasivo que a partir da triagem da gestante como portadora de uma condição genética com padrão de herança autossômica recessiva avalia o risco do bebê para a mesma condição.

Quando a mãe é identificada como portadora para alguma das seguintes condições, Fibrose cística, Atrofia Muscular Espinhal (AME), Anemia Falciforme ou Alfa/Beta-Talassemias, avaliamos se o bebê tem risco aumentado para a mesma condição.

Nesse exame também é identificado o Rh Fetal em gestantes Rh negativas. Dessa maneira identificamos o risco para doença hemolítica do feto ou recém-nascido.

Além dessas condições, avaliamos também o risco do bebê para as seguintes aneuploidias: Síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18), síndrome de Patau (trissomia 13) e anomalias dos cromossomos sexuais (síndrome de Turner - XO, síndrome de Klinefelter - XXY, triplo X e síndrome de Jacobs - XYY).

NIPT Carrier é o único teste pré-natal que além da identificação das principais alterações cromossômicas numéricas (aneuploidias) avalia também o risco para as principais doenças autossômicas recessivas.

A triagem precoce de todas as condições genéticas recomendadas pela American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) é possível por meio desse teste. Sabemos que o ideal é a triagem genética do casal antes da concepção, ou seja, o planejamento prévio, mas essa prática nem sempre é possível. Como essas condições são comuns e graves o objetivo dessa triagem é determinar se a gestação é de alto risco para que se inicie o quanto antes o acompanhamento por especialistas.

Felizmente, mais terapias para essas condições recessivas e de gene único surgiram nos últimos anos, ressaltando a importância dessas condições genéticas serem identificadas precocemente.

Esse teste apresenta 96% de sensibilidade, ou seja, 9 em cada 10 fetos de alto risco são corretamente identificados após a realização do NIPT Carrier. O Valor Preditivo Negativo desse teste é 99,8%, ou seja, o teste identifica um feto de baixo risco 99,8% das vezes em que é realmente baixo risco.

Através de uma única amostra de sangue materno (20 mL), que contém bilhões de fragmentos de DNA do feto, é possível o diagnóstico precoce de desordens genéticas que possam acometer o bebê. Nenhuma amostra paterna é necessária. O exame pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação e o resultado é liberado em até 16 dias.

Importante saber que esse teste rastreia o risco da gestação para as condições aqui descritas, mas não é diagnóstico, portanto resultados com risco elevado devem ser confirmados por outros exames.