Informações:

O Centro Paulista de Diagnóstico, Pesquisa e Treinamento (CPDP) dispõe de um exame denominado Teste Pré-Natal Não-Invasivo (NIPT) + deleções destinado à identificação precoce de diversas desordens genéticas fetais utilizando o sangue materno. O exame pode ser realizado a partir da 9ª semana de gestação e o resultado sai em até 10 dias úteis.

Atualmente, para identificação precoce de anomalias no feto, as mulheres grávidas contam apenas com o teste de translucência nucal (ultrassom), que pode ser associado a marcadores bioquímicos no sangue materno. Havendo alteração, indica-se geralmente a realização de testes chamados "invasivos" para confirmação do resultado. Dentre os testes invasivos, estão a amniocentese e a biópsia de vilosidade coriônica, que podem apresentar riscos tanto para o feto, como para a mãe, incluindo o risco de perda da gravidez.

Ao contrário dos testes invasivos, esse teste genético não invasivo (NIPT) não oferece qualquer risco ao feto ou a mãe. Através de uma única amostra de sangue materno (20 mL), que contém bilhões de fragmentos de DNA do feto, é possível o diagnóstico precoce de desordens genéticas que possam acometer o bebê. O teste é realizado por sequenciamento de nova geração que apresenta alta acurácia na identificação de anomalias associadas com o número irregular de cromossomos no feto, tais como a síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18), síndrome de Patau (trissomia 13), anomalias dos cromossomos sexuais (síndrome de Turner - XO, síndrome de Klinefelter - XXY, triplo X e síndrome de Jacobs - XYY) e também na identificação da microdeleção do cromossomo 22 (22q11.2) e das síndromes de deleção: Cri du Chat(5p-), 1p36, Prader-Willi/Angelman(15q11.2).

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