Informações:

Sequenciamento das regiões codificadoras (EXONS) do genoma humano onde são analisados 20 mil genes.

Cerca de 2% do genoma humano contém a região codificante do DNA que está diretamente relacionada a produção de proteínas e associada a mais de 85% das doenças genéticas humanas.

A molécula de DNA carrega informações na forma de um código que controla o crescimento, desenvolvimento e diversas outras funções no organismo, este código é transmitido dos genitores para os seus filhos.

Você sabia que se um casal apresentar variantes genéticas em comum, o risco de ter um filho com uma doença genética recessiva é de 25%?

PARA QUEM É INDICADO:

» Casais em planejamento familiar;
» Casais em tratamentos de reprodução humana assistida;
» Pacientes em tratamento com gametas doados;
» Pacientes com risco aumentado para doenças recessivas.

METODOLOGIA:

» Extração DNA genômico;
» Sequenciamento de nova geração (NGS).