Teste de Triagem Neonatal Expandido
Informações:
O Teste de Triagem Neonatal Expandido é uma avaliação genética complementar ao teste do pezinho preconizado pelo Ministério da Saúde. O exame é baseado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS) de 287 genes associados a mais de 150 doenças relacionadas a erros inatos do metabolismo e quadros clínicos imunológicos, renais, endócrinos, pulmonares, hematológicos, entre outros. Esse teste apresenta uma alta sensibilidade e especificidade, garantindo resultados rápidos e precisos. O exame foi desenvolvido para detectar precocemente doenças graves, silenciosas e tratáveis. A coleta para esse exame pode ser feita de modo não invasivo através de uma amostra de mucosa bucal a partir do 1º dia de vida do bebê.
DOENÇAS E GENES IDENTIFICADOS
Associados a Quadros Pulmonares
- Fibrose Cística (CFTR)
Associados a Neoplasias
- Retinoblastoma (RB1)
Associados a Surdez
- Surdez (GJB2, GJB6, SLC26A4)
Associados a Quadros Renais
- Acidose Tubular Renal Distal (ATP6V0A4, ATP6V1B1)
- Síndrome de Bartter (BSND, CLCNKA, CLCNKB)
- Síndrome de Bartter Antenatal (KCNJ1, SLC12A1)
Associados a Quadros Hepáticos e Gastrointestinais
- Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] (ABCB11, ABCB4, ATP8B1, TJP2)
- Deficiência Congênita de Lactase (LCT)
- Diarreia Congênita (DGAT1, NEUROG3, SLC26A3)
- Síndrome de Crigler-Najjar e Hiperbilirrubinemia Neonatal Transitória (UGT1A1)
Associados a Quadros Hematológicos
- Afibrinogenemia Congênita (FGA)
- Anemia Falciforme, Talassemia Beta e Outras Hemoglobinopatias (HBB)
- Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina (SLC19A2)
- Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Vitamina K-dependentes (GGCX)
- Deficiência de G6PD (G6PD)
- Doença de Von Willebrand (VWF)
- Hemofilia A (F8) (Não inclui inversão intrônica)
- Hemofilia B (F9)
- Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita (ADAMTS13)
- Síndrome de Shwachman-Diamond (SBDS)
- Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita (MPL)
Associados a Doenças Endócrinas
Algumas formas de Hipotireoidismo congênito não têm base genética.
- Deficiência de Glicocorticóide (MC2R, MRAP, NNT)
- Deficiência Hipofisária (LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3)
- Diabetes e Hipotireoidismo Neonatais (GLIS3)
- Diabetes Insipidus Nefrogênico (AQP2, AVPR2)
- Diabetes Melitus Insulino-Dependente (INS)
- Dismorfogênese de Tireóide (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, TG, TPO)
- Hiperparatireoidismo Neonatal Grave (CASR)
- Hiperplasia Adrenal Congênita (CYP21A2, CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, STAR)
- Hipoglicemia Hiperinsulinêmica (ABCC8, GCK, GLUD1, INSR, KCNJ11)
- Hipoplasia Adrenal Congênita (NR0B1)
- Hipotireoidismo Congênito (FOXE1, IGSF1, NKX2-5, PAX8, THRA, TRHR, TRH, TSHB, TSHR)
- Hipotireoidismo Congênito, Coreoatetose e Disfunção Pulmonar (NKX2-1)
- Raquitismo Dependente de Vitamina D (VDR)
- Raquitismo Hipofosfatêmico (PHEX)
- Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D (CYP27B1, CYP2R1)
- Resistência ao Hormônio Tireoidiano (THRB)
- Síndrome de Pendred (SLC26A4)
Associados a Quadros Imunológicos
- Agamaglobulinemia (BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A)
- Agamaglobulinemia Ligada Ao X (BTK)
- Deficiência de Linfócitos B (GATA2)
- Deficiência de Linfócitos T (CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CORO1A, FOXN1, ORAI1, ZAP70)
- Deficiência de Mieloperoxidase (MPO)
- Deficiência de MYD88 (MYD88)
- Deficiência Funcional de Neutrófilos (RAC2)
- Disgenesia Reticular (AK2)
- Doença Granulomatosa Crônica (CYBA, CYBB, NCF2, NCF4)
- Imunodeficiência e Hiper-IgM (AICDA, CD40, CD40LG, UNG)
- Imunodeficiência Grave Combinada - SCID (ADA, AKA2, BCL10, CARD11, CIITA, CTPS1, DCLRE1C, DOK2, IKBKB, IL2RG, IL7R, IRF8, JAK3, LAT, LCK, MALT1, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP, TFRC)
- Imunodeficiência Ligada Ao X com Distúrbio de Magnésio (MAGT1)
- Imunodesregulação, Poliendocrinopatia e Enteropatia (FOXP3)
- Linfohistiocitose Hemofagocítica (PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D)
- Neutropenia Congênita Grave (G6PC3, GFI1, HAX1, JAGN1, VPS45)
- Neutropenia Congênita Grave e Neutropenia Cíclica (ELANE)
- Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS, WIPF1)
- Síndrome Linfoproliferativa (SH2D1A, XIAP)
- Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana (IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL2RA, RORC, STAT1)
Associados a Erros Inatos do Metabolismo
- Abetalipoproteinemia (MTTP)
- Acidemia Glutárica (GCDH)
- Acidemia Isovalérica (IVD)
- Acidemia Propiônica (PCCA, PCCB)
- Acidúria Alfa-Metilacetoacética (ACAT1)
- Acidúria Argininosuccínica (ASL)
- Acidúria Metilmalônica (CD320, MMAA, MMAB, MUT)
- Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria (ABCD4, LMBRD1, MMACHC, MMADHC)
- Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) (SLC39A4)
- Adrenoleucodistrofia (ABCD1)
- Argininemia (ARG1)
- Cistinose Nefropática (CTNS)
- Cistinúria (SLC7A9)
- Citrulinemia (ASS1, SLC25A13)
- Defeito de Síntese de Ácidos Biliares (AKR1D1, AMACR, CYP7A1, CYP7B1, HSD3B7, SLC27A5)
- Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMGCL)
- Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetase 2 (HMGCS2)
- Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase (HADH)
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (ACADM)
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (ACADVL)
- Deficiência de Biotinidase (BTD)
- Deficiência de Carbamil Fosfato Sintetase I (CPS1)
- Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I (CPT1A)
- Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II (CPT2)
- Deficiência de Carnitina Sistêmica Primária (SLC22A5)
- Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase (SLC25A20)
- Deficiência de Cofator de Molibdênio (MOCS1)
- Deficiência de Corticosterona Metiloxidase (CYP11B2)
- Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase (DLD)
- Deficiência de Epimerase Galactose (GALE)
- Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase (PHGDH)
- Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase (PSAT1)
- Deficiência de Fosfoserina Fosfatase (PSPH)
- Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase (FBP1)
- Deficiência de Galactoquinase (GALK1)
- Deficiência de GLUT1 (SLC2A1)
- Deficiência de Holocarboxilase Sintetase (HLCS)
- Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal (LIPA)
- Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase (NAGS)
- Deficiência de Ornitina Transcarbamylase (OTC)
- Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase (PNPO)
- Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional (HADHA, HADHB)
- Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase (PNP)
- Deficiência de Quinase Desidrogenase de Aminoácidos de Cadeia Ramificada (BCKDK)
- Deficiência de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferase (OXCT1)
- Deficiência de Sucrase-Isomaltase (SI)
- Deficiência de Tirosina Hidroxilase (TH)
- Deficiência de Transcobalamina II (TCN2)
- Deficiência de Transportador 1 de Monocarboxilato (SLC16A1)
- Deficiência de Transporte de Folato Cerebral (FOLR1)
- Deficiência de Vitamina E (TTPA)
- Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (ETFA, ETFB, ETFDH)
- Distonia Dopa-Responsiva (SPR)
- Distúrbio Congênito de Glicosilação tipo Ib (MPI)
- Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo It (PGM1)
- Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo Iz (CAD)
- Doença de Gaucher (GBA)
- Doença de Menkes (ATP7A)
- Doença de Wilson (ATP7B)
- Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) (BCKDHA, BCKDHB, DBT)
- Encefalopatia Etilmalônica (ETHE1)
- Epilepsia Responsiva a Piridoxina (ALDH7A1, PROSC)
- Fenilcetonúria (PAH)
- Galactosemia (GALT)
- Glicogenose Tipo 0A (GYS2)
- Glicogenose Tipo IA (G6PC)
- Glicogenose Tipo IB/IC (SLC37A4)
- Glicogenose Tipo III (AGL)
- Glicogenose Tipo IV (GBE1)
- Glicogenose Tipo VI (PYGL)
- Glicogenose Tipo IXA1 (PHKA2)
- Glicogenose Tipo IXB (PHKB)
- Glicogenose Tipo XI - Fanconi-Bickel (SLC2A2)
- Hipercolanemia Familial (BAAT)
- Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 (PCBD1, PTS, QDPR, GCH1)
- Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual (DNAJC12)
- Hipofosfatsia (ALPL)
- Hipomagnesemia (CLDN16, CLDN19, CNNM2, TRPM6)
- Homocistinúria (CBS, MTHFR)
- Homocistinúria-Anemia Megaloblástica (MTR, MTRR)
- Intolerância a Proteína Lisinúrica (SLC7A7)
- Intolerância Hereditária a Frutose (ALDOB)
- Leucodistrofia Metacromática (ARSA)
- Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) (TPP1)
- Malabsorção de Glicose e Galactose (SLC5A1)
- Malabsorção Hereditária de Folato (SLC46A1)
- Mucopolissacaridose Tipo II (IDS)
- Mucopolissacaridose Tipo IIIA (SGSH)
- Mucopolissacaridose Tipo IIIB (NAGLU)
- Mucopolissacaridose Tipo IVA (GALNS)
- Mucopolissacaridose Tipo VI (ARSB)
- Mucopolissacaridose Tipo VII (GUSB)
- Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (SLC52A2, SLC52A3)
- Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral (GAMT, GATM)
- Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina (SLC19A3, SLC25A19, TPK1)
- Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria (SLC25A15)
- Síndrome de Hurler e/ou Scheie (IDUA)
- Síndrome de Segawa (TH)
- Tirosinemia (FAH, HPD, TAT)
- Xantomatose Cérebro-tendínea (CYP27A1)
Orientações de Coleta:
Coleta não invasiva, utilizando swab bucal (saliva)
Prazo de Entrega do Resultado:
Em até 25 dias úteis*
* Em 10% dos casos o resultado poderá ser liberado após 25 dias úteis