Informações:

O Teste de Triagem Neonatal Expandido é uma avaliação genética complementar ao teste do pezinho preconizado pelo Ministério da Saúde. O exame é baseado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS) de 287 genes associados a mais de 150 doenças relacionadas a erros inatos do metabolismo e quadros clínicos imunológicos, renais, endócrinos, pulmonares, hematológicos, entre outros. Esse teste apresenta uma alta sensibilidade e especificidade, garantindo resultados rápidos e precisos. O exame foi desenvolvido para detectar precocemente doenças graves, silenciosas e tratáveis. A coleta para esse exame pode ser feita de modo não invasivo através de uma amostra de mucosa bucal a partir do 1º dia de vida do bebê.

DOENÇAS E GENES IDENTIFICADOS

Associados a Quadros Pulmonares

• Fibrose Cística (CFTR)

Associados a Neoplasias

• Retinoblastoma (RB1)

Associados a Surdez

• Surdez (GJB2, GJB6, SLC26A4)

Associados a Quadros Renais

• Acidose Tubular Renal Distal (ATP6V0A4, ATP6V1B1)
• Síndrome de Bartter (BSND, CLCNKA, CLCNKB)
• Síndrome de Bartter Antenatal (KCNJ1, SLC12A1)

Associados a Quadros Hepáticos e Gastrointestinais

• Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] (ABCB11, ABCB4, ATP8B1, TJP2)
• Deficiência Congênita de Lactase (LCT)
• Diarreia Congênita (DGAT1, NEUROG3, SLC26A3)
• Síndrome de Crigler-Najjar e Hiperbilirrubinemia Neonatal Transitória (UGT1A1)

Associados a Quadros Hematológicos

• Afibrinogenemia Congênita (FGA)
• Anemia Falciforme, Talassemia Beta e Outras Hemoglobinopatias (HBB)
• Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina (SLC19A2)
• Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Vitamina K-dependentes (GGCX)
• Deficiência de G6PD (G6PD)
• Doença de Von Willebrand (VWF)
• Hemofilia A (F8) (Não inclui inversão intrônica)
• Hemofilia B (F9)
• Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita (ADAMTS13)
• Síndrome de Shwachman-Diamond (SBDS)
• Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita (MPL)

Associados a Doenças Endócrinas

Algumas formas de Hipotireoidismo congênito não têm base genética.

• Deficiência de Glicocorticóide (MC2R, MRAP, NNT)
• Deficiência Hipofisária (LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3)
• Diabetes e Hipotireoidismo Neonatais (GLIS3)
• Diabetes Insipidus Nefrogênico (AQP2, AVPR2)
• Diabetes Melitus Insulino-Dependente (INS)
• Dismorfogênese de Tireóide (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, TG, TPO)
• Hiperparatireoidismo Neonatal Grave (CASR)
• Hiperplasia Adrenal Congênita (CYP21A2, CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, STAR)
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica (ABCC8, GCK, GLUD1, INSR, KCNJ11)
• Hipoplasia Adrenal Congênita (NR0B1)
• Hipotireoidismo Congênito (FOXE1, IGSF1, NKX2-5, PAX8, THRA, TRHR, TRH, TSHB, TSHR)
• Hipotireoidismo Congênito, Coreoatetose e Disfunção Pulmonar (NKX2-1)
• Raquitismo Dependente de Vitamina D (VDR)
• Raquitismo Hipofosfatêmico (PHEX)
• Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D (CYP27B1, CYP2R1)
• Resistência ao Hormônio Tireoidiano (THRB)
• Síndrome de Pendred (SLC26A4)

Associados a Quadros Imunológicos

• Agamaglobulinemia (BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A)
• Agamaglobulinemia Ligada Ao X (BTK)
• Deficiência de Linfócitos B (GATA2)
• Deficiência de Linfócitos T (CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CORO1A, FOXN1, ORAI1, ZAP70)
• Deficiência de Mieloperoxidase (MPO)
• Deficiência de MYD88 (MYD88)
• Deficiência Funcional de Neutrófilos (RAC2)
• Disgenesia Reticular (AK2)
• Doença Granulomatosa Crônica (CYBA, CYBB, NCF2, NCF4)
• Imunodeficiência e Hiper-IgM (AICDA, CD40, CD40LG, UNG)
• Imunodeficiência Grave Combinada - SCID (ADA, AKA2, BCL10, CARD11, CIITA, CTPS1, DCLRE1C, DOK2, IKBKB, IL2RG, IL7R, IRF8, JAK3, LAT, LCK, MALT1, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP, TFRC)
• Imunodeficiência Ligada Ao X com Distúrbio de Magnésio (MAGT1)
• Imunodesregulação, Poliendocrinopatia e Enteropatia (FOXP3)
• Linfohistiocitose Hemofagocítica (PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D)
• Neutropenia Congênita Grave (G6PC3, GFI1, HAX1, JAGN1, VPS45)
• Neutropenia Congênita Grave e Neutropenia Cíclica (ELANE)
• Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS, WIPF1)
• Síndrome Linfoproliferativa (SH2D1A, XIAP)
• Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana (IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL2RA, RORC, STAT1)

Associados a Erros Inatos do Metabolismo

• Abetalipoproteinemia (MTTP)
• Acidemia Glutárica (GCDH)
• Acidemia Isovalérica (IVD)
• Acidemia Propiônica (PCCA, PCCB)
• Acidúria Alfa-Metilacetoacética (ACAT1)
• Acidúria Argininosuccínica (ASL)
• Acidúria Metilmalônica (CD320, MMAA, MMAB, MUT)
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria (ABCD4, LMBRD1, MMACHC, MMADHC)
• Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) (SLC39A4)
• Adrenoleucodistrofia (ABCD1)
• Argininemia (ARG1)
• Cistinose Nefropática (CTNS)
• Cistinúria (SLC7A9)
• Citrulinemia (ASS1, SLC25A13)
• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares (AKR1D1, AMACR, CYP7A1, CYP7B1, HSD3B7, SLC27A5)
• Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMGCL)
• Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetase 2 (HMGCS2)
• Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase (HADH)
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (ACADM)
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (ACADVL)
• Deficiência de Biotinidase (BTD)
• Deficiência de Carbamil Fosfato Sintetase I (CPS1)
• Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I (CPT1A) 
• Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II (CPT2)
• Deficiência de Carnitina Sistêmica Primária (SLC22A5)
• Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase (SLC25A20)
• Deficiência de Cofator de Molibdênio (MOCS1)
• Deficiência de Corticosterona Metiloxidase (CYP11B2)
• Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase (DLD)
• Deficiência de Epimerase Galactose (GALE)
• Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase (PHGDH)
• Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase (PSAT1)
• Deficiência de Fosfoserina Fosfatase (PSPH)
• Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase (FBP1)
• Deficiência de Galactoquinase (GALK1)
• Deficiência de GLUT1 (SLC2A1)
• Deficiência de Holocarboxilase Sintetase (HLCS)
• Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal (LIPA)
• Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase (NAGS)
• Deficiência de Ornitina Transcarbamylase (OTC)
• Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase (PNPO)
• Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional (HADHA, HADHB)
• Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase (PNP)
• Deficiência de Quinase Desidrogenase de Aminoácidos de Cadeia Ramificada (BCKDK)
• Deficiência de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferase (OXCT1)
• Deficiência de Sucrase-Isomaltase (SI)
• Deficiência de Tirosina Hidroxilase (TH)
• Deficiência de Transcobalamina II (TCN2)
• Deficiência de Transportador 1 de Monocarboxilato (SLC16A1)
• Deficiência de Transporte de Folato Cerebral (FOLR1)
• Deficiência de Vitamina E (TTPA)
• Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (ETFA, ETFB, ETFDH)
• Distonia Dopa-Responsiva (SPR)
• Distúrbio Congênito de Glicosilação tipo Ib (MPI)
• Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo It (PGM1)
• Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo Iz (CAD)
• Doença de Gaucher (GBA)
• Doença de Menkes (ATP7A)
• Doença de Wilson (ATP7B)
• Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) (BCKDHA, BCKDHB, DBT)
• Encefalopatia Etilmalônica (ETHE1)
• Epilepsia Responsiva a Piridoxina (ALDH7A1, PROSC)
• Fenilcetonúria (PAH)
• Galactosemia (GALT)
• Glicogenose Tipo 0A (GYS2)
• Glicogenose Tipo IA (G6PC)
• Glicogenose Tipo IB/IC (SLC37A4)
• Glicogenose Tipo III (AGL)
• Glicogenose Tipo IV (GBE1)
• Glicogenose Tipo VI (PYGL)
• Glicogenose Tipo IXA1 (PHKA2)
• Glicogenose Tipo IXB (PHKB)
• Glicogenose Tipo XI - Fanconi-Bickel (SLC2A2)
• Hipercolanemia Familial (BAAT)
• Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 (PCBD1, PTS, QDPR, GCH1)
• Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual (DNAJC12)
• Hipofosfatsia (ALPL)
• Hipomagnesemia (CLDN16, CLDN19, CNNM2, TRPM6)
• Homocistinúria (CBS, MTHFR) 
• Homocistinúria-Anemia Megaloblástica (MTR, MTRR) 
• Intolerância a Proteína Lisinúrica (SLC7A7)
• Intolerância Hereditária a Frutose (ALDOB)
• Leucodistrofia Metacromática (ARSA)
• Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) (TPP1)
• Malabsorção de Glicose e Galactose (SLC5A1)
• Malabsorção Hereditária de Folato (SLC46A1)
• Mucopolissacaridose Tipo II (IDS)
• Mucopolissacaridose Tipo IIIA (SGSH)
• Mucopolissacaridose Tipo IIIB (NAGLU)
• Mucopolissacaridose Tipo IVA (GALNS)
• Mucopolissacaridose Tipo VI (ARSB)
• Mucopolissacaridose Tipo VII (GUSB)
• Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (SLC52A2, SLC52A3)
• Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral (GAMT, GATM)
• Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina (SLC19A3, SLC25A19, TPK1)
• Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria (SLC25A15)
• Síndrome de Hurler e/ou Scheie (IDUA)
• Síndrome de Segawa (TH)
• Tirosinemia (FAH, HPD, TAT) 
• Xantomatose Cérebro-tendínea (CYP27A1)

Orientações de Coleta:

Coleta não invasiva, utilizando swab bucal (saliva)

Prazo de Entrega do Resultado:

Em até 25 dias úteis*

* Em 10% dos casos o resultado poderá ser liberado após 25 dias úteis

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