Teste de Triagem Neonatal Expandido

Informações:

O Teste de Triagem Neonatal Expandido é uma avaliação genética complementar ao teste do pezinho preconizado pelo Ministério da Saúde. O exame é baseado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS) de 287 genes associados a mais de 150 doenças relacionadas a erros inatos do metabolismo e quadros clínicos imunológicos, renais, endócrinos, pulmonares, hematológicos, entre outros. Esse teste apresenta uma alta sensibilidade e especificidade, garantindo resultados rápidos e precisos. O exame foi desenvolvido para detectar precocemente doenças graves, silenciosas e tratáveis. A coleta para esse exame pode ser feita de modo não invasivo através de uma amostra de mucosa bucal a partir do 1º dia de vida do bebê.

DOENÇAS E GENES IDENTIFICADOS

Associados a Quadros Pulmonares
  • Fibrose Cística (CFTR)

 

Associados a Neoplasias
  • Retinoblastoma (RB1)

 

Associados a Surdez
  • Surdez (GJB2, GJB6, SLC26A4)

 

Associados a Quadros Renais
  • Acidose Tubular Renal Distal (ATP6V0A4, ATP6V1B1)
  • Síndrome de Bartter (BSND, CLCNKA, CLCNKB)
  • Síndrome de Bartter Antenatal (KCNJ1, SLC12A1)

 

Associados a Quadros Hepáticos e Gastrointestinais
  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] (ABCB11, ABCB4, ATP8B1, TJP2)
  • Deficiência Congênita de Lactase (LCT)
  • Diarreia Congênita (DGAT1, NEUROG3, SLC26A3)
  • Síndrome de Crigler-Najjar e Hiperbilirrubinemia Neonatal Transitória (UGT1A1)

 

Associados a Quadros Hematológicos
  • Afibrinogenemia Congênita (FGA)
  • Anemia Falciforme, Talassemia Beta e Outras Hemoglobinopatias (HBB)
  • Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina (SLC19A2)
  • Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Vitamina K-dependentes (GGCX)
  • Deficiência de G6PD (G6PD)
  • Doença de Von Willebrand (VWF)
  • Hemofilia A (F8) (Não inclui inversão intrônica)
  • Hemofilia B (F9)
  • Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita (ADAMTS13)
  • Síndrome de Shwachman-Diamond (SBDS)
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita (MPL)

 

Associados a Doenças Endócrinas

Algumas formas de Hipotireoidismo congênito não têm base genética.

  • Deficiência de Glicocorticóide (MC2R, MRAP, NNT)
  • Deficiência Hipofisária (LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3)
  • Diabetes e Hipotireoidismo Neonatais (GLIS3)
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico (AQP2, AVPR2)
  • Diabetes Melitus Insulino-Dependente (INS)
  • Dismorfogênese de Tireóide (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, TG, TPO)
  • Hiperparatireoidismo Neonatal Grave (CASR)
  • Hiperplasia Adrenal Congênita (CYP21A2, CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, STAR)
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica (ABCC8, GCK, GLUD1, INSR, KCNJ11)
  • Hipoplasia Adrenal Congênita (NR0B1)
  • Hipotireoidismo Congênito (FOXE1, IGSF1, NKX2-5, PAX8, THRA, TRHR, TRH, TSHB, TSHR)
  • Hipotireoidismo Congênito, Coreoatetose e Disfunção Pulmonar (NKX2-1)
  • Raquitismo Dependente de Vitamina D (VDR)
  • Raquitismo Hipofosfatêmico (PHEX)
  • Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D (CYP27B1, CYP2R1)
  • Resistência ao Hormônio Tireoidiano (THRB)
  • Síndrome de Pendred (SLC26A4)

 

Associados a Quadros Imunológicos
  • Agamaglobulinemia (BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A)
  • Agamaglobulinemia Ligada Ao X (BTK)
  • Deficiência de Linfócitos B (GATA2)
  • Deficiência de Linfócitos T (CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CORO1A, FOXN1, ORAI1, ZAP70)
  • Deficiência de Mieloperoxidase (MPO)
  • Deficiência de MYD88 (MYD88)
  • Deficiência Funcional de Neutrófilos (RAC2)
  • Disgenesia Reticular (AK2)
  • Doença Granulomatosa Crônica (CYBA, CYBB, NCF2, NCF4)
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM (AICDA, CD40, CD40LG, UNG)
  • Imunodeficiência Grave Combinada - SCID (ADA, AKA2, BCL10, CARD11, CIITA, CTPS1, DCLRE1C, DOK2, IKBKB, IL2RG, IL7R, IRF8, JAK3, LAT, LCK, MALT1, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP, TFRC)
  • Imunodeficiência Ligada Ao X com Distúrbio de Magnésio (MAGT1)
  • Imunodesregulação, Poliendocrinopatia e Enteropatia (FOXP3)
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica (PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D)
  • Neutropenia Congênita Grave (G6PC3, GFI1, HAX1, JAGN1, VPS45)
  • Neutropenia Congênita Grave e Neutropenia Cíclica (ELANE)
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS, WIPF1)
  • Síndrome Linfoproliferativa (SH2D1A, XIAP)
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana (IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL2RA, RORC, STAT1)

 

Associados a Erros Inatos do Metabolismo
  • Abetalipoproteinemia (MTTP)
  • Acidemia Glutárica (GCDH)
  • Acidemia Isovalérica (IVD)
  • Acidemia Propiônica (PCCA, PCCB)
  • Acidúria Alfa-Metilacetoacética (ACAT1)
  • Acidúria Argininosuccínica (ASL)
  • Acidúria Metilmalônica (CD320, MMAA, MMAB, MUT)
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria (ABCD4, LMBRD1, MMACHC, MMADHC)
  • Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) (SLC39A4)
  • Adrenoleucodistrofia (ABCD1)
  • Argininemia (ARG1)
  • Cistinose Nefropática (CTNS)
  • Cistinúria (SLC7A9)
  • Citrulinemia (ASS1, SLC25A13)
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares (AKR1D1, AMACR, CYP7A1, CYP7B1, HSD3B7, SLC27A5)
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMGCL)
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetase 2 (HMGCS2)
  • Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase (HADH)
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (ACADM)
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (ACADVL)
  • Deficiência de Biotinidase (BTD)
  • Deficiência de Carbamil Fosfato Sintetase I (CPS1)
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I (CPT1A) 
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II (CPT2)
  • Deficiência de Carnitina Sistêmica Primária (SLC22A5)
  • Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase (SLC25A20)
  • Deficiência de Cofator de Molibdênio (MOCS1)
  • Deficiência de Corticosterona Metiloxidase (CYP11B2)
  • Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase (DLD)
  • Deficiência de Epimerase Galactose (GALE)
  • Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase (PHGDH)
  • Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase (PSAT1)
  • Deficiência de Fosfoserina Fosfatase (PSPH)
  • Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase (FBP1)
  • Deficiência de Galactoquinase (GALK1)
  • Deficiência de GLUT1 (SLC2A1)
  • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase (HLCS)
  • Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal (LIPA)
  • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase (NAGS)
  • Deficiência de Ornitina Transcarbamylase (OTC)
  • Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase (PNPO)
  • Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional (HADHA, HADHB)
  • Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase (PNP)
  • Deficiência de Quinase Desidrogenase de Aminoácidos de Cadeia Ramificada (BCKDK)
  • Deficiência de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferase (OXCT1)
  • Deficiência de Sucrase-Isomaltase (SI)
  • Deficiência de Tirosina Hidroxilase (TH)
  • Deficiência de Transcobalamina II (TCN2)
  • Deficiência de Transportador 1 de Monocarboxilato (SLC16A1)
  • Deficiência de Transporte de Folato Cerebral (FOLR1)
  • Deficiência de Vitamina E (TTPA)
  • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (ETFA, ETFB, ETFDH)
  • Distonia Dopa-Responsiva (SPR)
  • Distúrbio Congênito de Glicosilação tipo Ib (MPI)
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo It (PGM1)
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo Iz (CAD)
  • Doença de Gaucher (GBA)
  • Doença de Menkes (ATP7A)
  • Doença de Wilson (ATP7B)
  • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) (BCKDHA, BCKDHB, DBT)
  • Encefalopatia Etilmalônica (ETHE1)
  • Epilepsia Responsiva a Piridoxina (ALDH7A1, PROSC)
  • Fenilcetonúria (PAH)
  • Galactosemia (GALT)
  • Glicogenose Tipo 0A (GYS2)
  • Glicogenose Tipo IA (G6PC)
  • Glicogenose Tipo IB/IC (SLC37A4)
  • Glicogenose Tipo III (AGL)
  • Glicogenose Tipo IV (GBE1)
  • Glicogenose Tipo VI (PYGL)
  • Glicogenose Tipo IXA1 (PHKA2)
  • Glicogenose Tipo IXB (PHKB)
  • Glicogenose Tipo XI - Fanconi-Bickel (SLC2A2)
  • Hipercolanemia Familial (BAAT)
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 (PCBD1, PTS, QDPR, GCH1)
  • Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual (DNAJC12)
  • Hipofosfatsia (ALPL)
  • Hipomagnesemia (CLDN16, CLDN19, CNNM2, TRPM6)
  • Homocistinúria (CBS, MTHFR) 
  • Homocistinúria-Anemia Megaloblástica (MTR, MTRR) 
  • Intolerância a Proteína Lisinúrica (SLC7A7)
  • Intolerância Hereditária a Frutose (ALDOB)
  • Leucodistrofia Metacromática (ARSA)
  • Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) (TPP1)
  • Malabsorção de Glicose e Galactose (SLC5A1)
  • Malabsorção Hereditária de Folato (SLC46A1)
  • Mucopolissacaridose Tipo II (IDS)
  • Mucopolissacaridose Tipo IIIA (SGSH)
  • Mucopolissacaridose Tipo IIIB (NAGLU)
  • Mucopolissacaridose Tipo IVA (GALNS)
  • Mucopolissacaridose Tipo VI (ARSB)
  • Mucopolissacaridose Tipo VII (GUSB)
  • Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (SLC52A2, SLC52A3)
  • Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral (GAMT, GATM)
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina (SLC19A3, SLC25A19, TPK1)
  • Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria (SLC25A15)
  • Síndrome de Hurler e/ou Scheie (IDUA)
  • Síndrome de Segawa (TH)
  • Tirosinemia (FAH, HPD, TAT) 
  • Xantomatose Cérebro-tendínea (CYP27A1)

Orientações de Coleta:

Coleta não invasiva, utilizando swab bucal (saliva)

Prazo de Entrega do Resultado:

Em até 25 dias úteis*

* Em 10% dos casos o resultado poderá ser liberado após 25 dias úteis

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