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O Centro Paulista de Diagnóstico, Pesquisa e Treinamento (CPDP) dispõe de um exame denominado Teste Pré-Natal Não-Invasivo (NIPT) Ampliado destinado à identificação precoce de diversas desordens genéticas fetais utilizando o sangue materno. O exame pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação e o resultado é liberado em até 16 dias úteis.

O NIPT é realizado na amostra de sangue materno que contém DNA fetal circulante. O DNA fetal testado é oriundo da placenta, que é idêntico ao encontrado nas células do feto propriamente ditas em cerca de 98% de todas as gestações. A fração de DNA fetal mínima para a realização do exame é de 4%.

Objetivo e Abrangência do Teste

O objetivo do teste pré-natal não invasivo (NIPT) é rastrear as principais anormalidades cromossômicas no feto, incluindo a ausência ou a adição de cromossomos inteiros associados aos cromossomos 9, 13, 16, 18, 21, 22, X, Y e 92 microdeleções/microduplicações (perda/ganho de pequenos segmentos de cromossomos específicos). A identificação do sexo fetal é opcional.

O NIPT não oferece qualquer risco ao feto ou à mãe. Através de uma única amostra de sangue materno (10 ml), que contém bilhões de fragmentos de DNA do feto, é possível o diagnóstico precoce de desordens genéticas que possam acometer o bebê. O teste é realizado por sequenciamento de nova geração que apresenta alta acurácia na identificação de anomalias, tais como:

• Síndrome de Down (trissomia 21)
• Síndrome de Patau (trissomia 13)
• Síndrome de Edwards (trissomia 18)
• Anomalias dos cromossomos sexuais (Síndrome de Turner - XO, Síndrome de Klinefelter - XXY, Triplo X e Síndrome de Jacobs - XYY)
• Trissomias dos cromossomos 9, 16 e 22 frequentemente encontradas em abortos
• 92 microdeleções/microduplicações de impacto clínico que foram selecionadas com base nos bancos de dados oficiais (Decipher, OMIM, ClinGen, Orphanet).

Microdeleções e Microduplicações Cromossômicas

As microdeleções e microduplicações cromossômicas constituem uma fração das variantes de número de cópias (CNVs) que são definidas como ganho (duplicação) ou perda (deleção) de um segmento de DNA nos cromossomos. Você pode conferir as condições testadas na tabela abaixo: